Glossar

Muskeldystrophie Duchenne
Art des Ausdrucks: Definition (tool-tip)
Ausdruck: Muskeldystrophie Duchenne
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Ausführliche Beschreibung: 

Die Muskeldystrophie Duchenne ist eine Erbkrankheit, die nur männliche Personen befällt. Mütter können als Trägerin der Erbanlage der Krankheit übertragen aber nicht selbst erkranken. Durch die Erkrankung kann ein wichtiger Muskeleiweißstoff nicht mehr gebildet werden, so dass die Muskelkraft immer mehr nachlässt.

Erste Symptome der Krankheit zeigen sich meist bereits in der Kindheit mit einer zunehmenden Gangunsicherheit und Schwierigkeiten beim Treppensteigen. Bedrohlich wird die Situation, wenn in einem späteren Stadium auch die Atemmuskulatur in Mitleidenschaft gezogen ist. In der Pubertät sind Patienten normalerweise schon auf einen Rollstuhl angewiesen. Als junge Erwachsene sind sie in der Regel dann pflegebedürftig.

Bei der Vegatestuntersuchung findet sich beim Vollbild der Muskeldystrophie Duchenne eine Belastung mit 4 verschiedenen Stoffen, die sich gegen die Muskulatur richtet.

Die Häufigkeit der Duchenne Erkrankung wird mit 1 Fall pro 5000 Personen angegeben. Damit sind die Patienten gemeint, die das Vollbild der Erkrankung ausgebildet haben. In der Wirklichkeit ist die Häufigkeit der Erkrankung sicherlich höher. In der Praxis erlebe ich immer wieder Patienten, die über eine leichte Erschöpfbarkeit der Muskeln klagen aber kein gravierendes Beschwerdebild aufweisen. Bei diesen Patienten findet sich bei der Vegatestuntersuchung dann meistens eine Belastung mit nur einem oder zwei der vier auslösenden Stoffe, die beim Vollbild der Muskeldystrophie Duchenne zu finden sind. Unter einen entsprechenden genet. Desensibilisierung waren diese Beschwerden dann immer rasch zu beseitigen. Daher liegt die Vermutung nahe, dass es neben den Patienten, die am Vollbild der Duchenne Krankheit leiden eine unbekannte Zahl  an Personen gibt, die einen abgeschwächten Krankheitsverlauf aufweisen.

Da die Patienten in der Regel durch spezialisierte Zentren betreut werden kommt man in einer normalen Praxis nur sehr selten mit einem Duchenne Patienten in Kontakt. In unserer Praxis wurde bisher erst ein Patient mit dem Vollbild der Muskeldystrophie Duchenne behandelt. Nach Identifikation der auslösenden Stoffe war die Therapie allerdings sehr erfolgreich. Obwohl der Patient bei Behandlungsbeginn bereits im Rollstuhl saß, profitierte er in doppeltem Sinn von der durchgeführten genetischen Desensibilisierung.

Zum ersten konnte das weitere Voranschreiten der Erkrankung bereits nach einigen Monaten Therapie gestoppt werden. Mittlerweile ist der Patient seit über 4 Jahren völlig stabil geblieben. Es sind nach Angaben der Familie bis heute keine neuen muskulären Schäden mehr aufgetreten.

Zum zweiten hat sich der Zustand des Patienten, obwohl er weiter auf den Rollstuhl angewiesen ist deutlich verbessert. Laut Angaben der behandelnden Physiotherapeutin wurde unter der genet. Desensibilisierung die muskuläre Spannung immer besser. Die Fähigkeit im Rollstuhl aufrecht zu sitzen hatte sich ebenfalls deutlich verbessert. Auf Photos, die alle 3 Monate vom Patienten angefertigt wurden konnte man sehen, wie sich der Zustand in rasantem Tempo verbessert hat.

Der Patient war zu Beginn der Behandlung in unserer Praxis bereits 16 Jahre alt, sah aber von der Physiognomie aus wie ein 10 jähriges Kind. Innerhalb einiger Monate veränderte sich das Aussehen so massiv zum Positiven, dass nach 1 Jahr Therapie sein Erscheinungsbild eindeutig seinem wirklichen Lebensalter entsprach. So konnte der Körper im Zeitraffer das an Entwicklung nachholen, was ihm zuvor auf Grund der schweren Erkrankung nicht möglich war.

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Informationen zu den schulmedizinischen Aspekten der Krankheitsbilder wurden entnommen aus "Innere Medizin" von Gerd Herold und Mitarbeiter 2010

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